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1.注射后在候诊区休息30分钟,无不适再离院。治疗后4小时内请勿卧床,第一晚睡觉避免面部朝下。2.治疗后24小时内注射针眼部位请勿沾水或者脏东西,24小时内严禁使用化妆品,注射后1个月内不要按摩或者挤压注射部位。3.治疗的效果由于个体的差异,肉毒毒素治疗后一般3-5天起效,部分患者起效时间更长,极少数患者治疗无效。可能存在局部水肿、瘀斑、无力等不适感。注射后如有任何问题,请您到门诊找治疗医生咨询。4.个别顾客的个别部位可能会出现青紫的现象,属于正常的反应,通常在7-10天会自行消失,无须特殊处理。5.大多数的顾客疗效的保持时间在3-6个月左右,平均4-5个月左右的时间。疗效消退后可重复接受治疗,仍然有效。6.治疗1周后即可接受日常的美容护理。7.氨基糖甘类抗菌素(如庆大霉素等),胆碱酯酶拮抗剂,琥珀酰胆碱,箭毒样去极化拮抗剂,硫酸酶,喹尼丁,钙离子通道阻滞剂,林可霉素,多粘菌素等药物禁用。如有需要服用上述药物请与主治医生联系8.术后清淡饭食,禁烟酒一周。
很多人常感到眼皮跳,老百姓也常说"左眼跳财,右眼跳灾"。这说明眼皮跳的现象普遍存在,而且人们不清楚眼皮跳的原因。眼皮跳可分为生理性和病理性两种生理性眼皮跳不需要治疗。很多人体会过这种眼皮跳,其发作是一过性的,发作时间很短,常常只是几秒钟,跳动程度也不严重。这种眼皮跳一般不需要处理。只需要休息一会儿,进行局部按摩或者热敷一下,眼皮跳就会消失。病理性眼皮跳需要治疗。在医学上,有种眼皮跳称之为"眼睑痉挛"。眼睑痉挛是以眼轮匝肌过度活动导致患者瞬目次数增多、持续性不自主闭眼为特征的局灶性肌张力障碍,严重时双眼紧闭,不能正常视物和行走,常需要用手撑开双眼行走,严重时成为功能性盲。一般起病隐匿,发病年龄多大于50岁。女性好发。少数可单侧起病,但几乎所有患者最终发展为双眼眼睑痉挛。眼睑痉挛的危害:慢性、进展性疾病,逐步导致致残;功能受到影响,并可导致功能性"失明";职业性致残(不能够从事某些职业);导致抑郁。眼睑痉挛最为常见的症状是眨眼次数增多、畏光、注视时阵发性睁眼困难等。上述症状常在紧张、激动、疲劳和生气时加重,可因说话、阅读、休息和睡眠时减轻。部分患者在疾病早期存在感觉诡计现象,即可以通过牵拉或者按压眼周、頜面部而缓解症状。如果发现自己有上述症状时,可能提示患有眼睑痉挛,应及时就医。治疗目标:减少或预防眼部不自主的收縮一般处理:眼干不适和畏光患者,佩戴护目镜,避免强光刺激伴有精神症状者,服用抗焦虑药和骨骼肌松弛药肉毒毒素注射:眼睑痉挛是美国食品药品管理局(FDA)批准的临床适应症之一,循证医学证据亦推荐肉毒毒素为眼睑痉挛的首选治疗方式(在肌肉注射部位给药后,阻止运动神经末梢乙酰胆碱释放,松弛肌肉)。可使90%以上患者的眼睑痉挛症状得到明显改善而无明显不良反应。手术及其他:对于部分肉毒毒素治疗无效者,部分肌肉切除和DBS手术。
经常有人咨询,因为受凉感冒后头痛,服用感冒药后仍不见好。其实,这未必是感冒引起的头痛。感冒除头痛外,通常还会有其它症状;而引起头痛的原因很多,除感冒外,常见的就有偏头痛。 01 什么是偏头痛 偏头痛是一种反复发作的、常为搏动性的头痛,多呈单侧疼痛,一般持续时间约4-72小时,常伴恶心、呕吐。典型患者发作前有视觉、感觉和运动障碍等先兆。起病时间通常在10-30岁之间,女性多见,40-50岁时达高峰,人群中患病率为5%-10%。 02 什么是慢性偏头痛 慢性偏头痛 一般指每月至少发作15天,15天中有8天符合偏头痛特征,且持续时间超过三个月的头痛,常伴随不同程度的焦虑抑郁情绪,严重影响生活质量。 03治疗方法 其实,偏头痛能治,何必忍着? 治疗原则 尽快终止头痛发作与缓解伴发症并减轻或者避免不良反应、预防复发和尽快恢复正常生活功能。 急性对症用药 包括非特异性镇痛药非甾体抗炎药及特异性镇痛药曲普坦类、麦角生物碱类药物等。 但对于顽固性慢性偏头痛患者,长期服用非甾体类抗炎药致胃肠道反应如消化不良、胃烧灼感、消化道出血、溃疡等不良反应时又该如何应对? A型肉毒毒素(Onabotulinumtoxin)治疗 A型肉毒毒素常用于治疗眼睑痉挛、面肌痉挛及相关局灶性肌张力障碍。 研究表明其对于慢性偏头痛有效(A级证据),可用来增加无头痛天数,改善患者头痛相关生活质量(B级证据)。 注射方法 最常选择的注射部位是额、颞和颈枕区域多点注射,注射2周后起效,维持3月,连续注射3-5次。若三个月后仍有偏头痛情况,可再次申请注射肉毒毒素治疗。 副作用 注射部位疼痛、肿胀、瘀斑等,一般短暂且轻微,可自行好转。 禁忌症 对A型肉毒毒素成分过敏者、重症肌无力或者Lambert-Eaton综合征患者、注射部位存在感染者;相对禁忌症包括凝血功能障碍、妊娠等。 还为什么忍着呢? 联系我们吧 识别二维码即可联系 余震医生工作站 余震 主任医师 重医附二院神经内科 门诊时间:每周三全天 门诊地点 : 门诊411室 文字:余震 排版:刘继红 图片:网络来源
面肌痉挛是神经内科的常见病,其病因不明、缺乏有效治疗,可导致患者严重的社会和心理障碍,临床研究证实,A型肉毒毒素注射治疗面肌痉挛有显著效果,并且安全,简便易行。 面肌痉挛多见于40岁以上的中老年人,女性较多。病程初期多为一侧眼轮匝肌阵发性不自主的抽搐,逐渐缓慢扩展至一侧面部的其他面肌,口角肌肉的抽搐最易为人注意,严重者甚至可累及同侧的颈阔肌,但额肌较少累及。抽搐的程度轻重不等,为阵发性、快速、不规律的抽搐。初起抽搐较轻,持续仅几秒,以后逐渐延长到数分钟或更长,而间歇时间逐渐缩短,抽搐逐渐频繁加重。严重者呈强直性,致同侧眼不能睁开,口角向同侧歪斜,无法说话,常因疲倦、精神紧张、自主运动而加剧,但不能自行模仿或控制其发作。一次抽搐短则数秒,长至十余分钟,间歇期长短不定,病人感到心烦意乱,无法工作或学习,严重影响着病人的身心健康。目前面肌痉挛药物治疗的疗效欠佳,手术存在面瘫、失聪、前庭功能障碍等风险,且术后有复发的可能。 肉毒毒素是肉毒杆菌产生的嗜神经毒素,作用于突触相关膜蛋白SNAP-25,通过对这些膜联系/跨膜蛋白的裂解,阻滞突触前膜乙酰胆碱囊泡的量子性释放,阻断神经介质的传递致化学性去神经作用,引起较长时间的肌肉松弛,从而有效缓解肌肉痉挛发作。循证医学证实,肉毒毒素治疗面肌痉挛安全有效,不良反应轻而可逆,操作简便易行,成为治疗面肌痉挛的首选。 国际上已经证实肉毒毒素可以迅速缓解或消除肌肉痉挛发作,还能够显著提高患者的生活质量及改善心理健康状况。
口下颌肌张力障碍是指肌张力障碍累及口周、鼻旁、面下部肌肉,可以是成人局灶性肌张力障碍的一种独立存在形式或为更广泛分布的阶段性或全身性肌张力障碍的一部分。口下颌肌张力障碍多见于女性,中年起病较常见,口下颌肌张力障碍不合并其他部位肌张力障碍的患者占所有局灶性肌张力障碍患者的2.91%,更常见的是口下颌肌张力障碍合并眼睑痉挛。女性发病率高于男性。口下颌肌张力障碍为口周、鼻旁、面下部肌肉的不自主收缩,导致面下部肌肉痉挛,引起不自主张口、闭口、咬舌、磨牙、下颌扭动、舌在口内伸缩等各种动作。常在讲话、进食时加重,可严重影响患者的进食、言语功能以及形象和自尊。部分患者也存在感觉诡异,可通过摸面颊、嚼口香糖、咬牙签等缓解症状。口下颌肌张力障碍的诊断主要依据病史及口下颌部肌群不自主收缩的特点。肌电图可记录到靶肌肉肌群放电有助于该病的诊断。口下颌肌张力障碍需要特别注意与一下疾病相鉴别。第一是迟发型运动障碍:起病前有长期服用抗精神病药物、抑郁症药物、胃药如胃复安、钙离子拮抗剂等病史。以口周运动障碍最常见,包括转舌及伸舌运动、颌部咀嚼运动及噘嘴等,可合并有后仰型颈部肌张力障碍。除可予肉毒素局部注射治疗外,需要调整原基础用药。第二类是棘红细胞增多症:以口面部不自主运动、肢体舞蹈症最常见,可伴痫样发作,智力减退、周围神经病。是一种遗传性疾病。舌咬伤为其口下颌不自主运动的特征性表现。如患者合并有唇舌咬伤,注意警惕是否存在棘红细胞增多症。磨牙症:目前认为磨牙症是高级中枢不正常兴奋导致三叉神经功能紊乱,三叉神经支配咀嚼肌发生强烈持续性非功能性收缩引起。磨牙症相关的下颌肌肉收缩一般出现在夜间,这与肌张力障碍通常夜间或睡眠时减轻或消失的特点不同。口下颌肌张力障碍的治疗方法分为口服药物和肉毒毒素治疗两种。口服药物与其他肌张力障碍类似,口下颌肌张力障碍患者可选用抗胆碱能药物,如苯海索、肌松药,如巴氯芬;苯二氮卓类如氯硝西泮。但这些药物的疗效有限,如果加量会引起口干、头晕等副作用,大多患者耐受性差。第二类肉毒毒素治疗:口下颌肌张力障碍是较难治疗的局灶性肌张力障碍之一。循证医学有研究证实肉毒毒素可以有效治疗口下颌肌张力障碍,特别是对张口型、闭口型及侧移型口下颌肌张力障碍有较好的疗效,且可明显缓解局部肌肉痉挛引起的疼痛。本文系陈遐医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
1.什么叫儿童抽动症? 又称抽动--秽语综合征(Toureetes),是一种以多发性不自主的抽动,语言或行为障碍为特征的综合征.本症通常在3至15岁间发病,男性比女性的发病率高。2.如何初步判定患者是抽动症?⑴、发声性抽动:实际上是喉部肌肉抽动,当这些部位的肌肉收缩抽动时就会发出声音,简单的如“喔、噢、啊”等,也可表现为清嗓、咳嗽、吸鼻、吐痰、犬吠等声音。 ⑵、运动性抽动:指头面部、颈肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动,表现出来就是眨眼、蹙额、噘嘴、缩鼻、伸舌、张口、摇头、点头、伸脖、耸肩、挺胸等动作。 ⑶、秽语性抽动:控制不了的骂人吐口水学动物叫。3.抽动症的临床分类: ⑴、急性单纯性抽动症开始的症状大多数为简单性、不随意性的运动抽动,极少数为单纯发声抽动。常见的眼、面部抽动表现为眨眼、挤眉、翻眼、咬唇、张口、点头、摇头、伸脖、耸肩等。少数单纯发声抽动表现为反复咳嗽、清嗓子、发出哼声。 ⑵、慢性单纯性抽动症15岁以前发病者多,成人少见。也有的是延续成年,慢性单纯性抽动症表现为一组或两组肌肉抽动,无过多的变化。持续时间很长,可终身存在。 ⑶、亚急性或持续性抽动症可见于儿童期、青春期。单纯性者,一组或两组肌肉抽动持续1年以上,至青春期自然消失。多发性抽动有发声者,至青春期症状是否消失不一定,此要与多发性抽动-秽语综合征(Tourette综合征)相鉴别。 ⑷、中医分型:四种症型:痰热内扰型、肝肾阴虚型、阴虚火旺型、脾气虚弱型,治疗侧重面有所不同,各有优势,需要明确诊断后对症治疗。4.伴发疾病⑴、抽动症伴拔毛癖: ⑵、抽动症伴癫痫: ⑶、抽动症伴精神分裂症: ⑷、抽动症伴偏头痛: ⑸、抽动症伴有腹痛: ⑹、抽动症合并多动症: ⑺、抽动症伴有睡眠障碍:5.抽动症不及时治疗会有什么危害? ⑴、影响孩子的外貌形象。经常挤眉弄眼,歪嘴扭脖子,频繁发作,造成孩子外貌丑陋。 ⑵、影响孩子的学习成绩:抽动症患者因为眨眼不自主的怪动作注意力很容易造成不集中,继而容易造成学习成绩下降,有的不及格甚至留级。给孩子和家长都带来很大的痛苦。 ⑶、影响孩子的心理健康:抽动症患者常常被他人嘲笑,奚落,易产生自卑,性格孤辟的心理。久而久之不愿与人接触,甚至对嘲笑者产生报复、敌视心理。 ⑷、影响孩子社交能力:抽动症会跟随年龄的增长,儿童的社会交往和人际交往范围逐渐扩大,会产生一些高级的情感体验,如荣誉感、责任感等,导致孩子出现社交障碍等问题。 ⑸、影响孩子的生活自理能力。6.抽动症的家庭注意事项⑴、帮助孩子制定合理的作息时间,不可过度劳累,要保持足够的睡眠;⑵、在家庭环境里,应避免直接用敏感语言明示患儿症状;⑶、在患儿抽动时应给予忽视,视而不见状;⑷、给予患儿更多的鼓励,培养孩子建立自信,缓解压力;⑸、不可让孩子参加剧烈运动,如军训、长跑、竞技性体育活动及重体力活动;⑹、学习时间不宜过长;⑺、应与学校老师沟通,避免给予患儿敏感性语言批评教育,要很好的配合治疗期患儿的教育工作;⑻、注意治疗期的饮食,不吃油腻、生冷、含铅量高的食物,服药期间不吃辛辣、海鲜、方便面、膨化食品,应以清淡佳肴为宜,适当补充营养;⑼、季节交换期,尤其是春、秋季为感冒高发期,应注意患儿的脱、穿衣,谨防感冒,因为感冒极易引起患儿复发或症状复发、加重。⑽、每天看电视时间不可超过半小时,且不可看过于激烈、刺激画面,对于重症者应避免看电视。避免使用电脑,如确有学习需要,每次使用电脑不宜超过半小时,严禁杜绝过度使用电脑或玩游戏。⑾、在治疗期间应按时复诊,确保及时根据病情调整用药,提高康复进度。⑿、压力过大:主要是指学习压力,有的家长对孩子期望值过高、望子成龙心切,给上学或还没上学的孩子报了许多课外班,如琴、棋、书、画、外语、电脑班等等,而且要求孩子学好、考上几级,使孩子长期处于一种精神高度紧张中,心情得不到放松,长此以往,易发抽动。⒀、情绪得不到宣泄:有些年轻的父母对孩子管教较严,经常打骂孩子,打后不许孩子哭;有些学龄期孩子的家长,训斥孩子后不许孩子“犟嘴”,故此孩子的不满情绪得不到宣泄,多发抽动。⒁、精神刺激:有些家长经常当着孩子的面吵架,甚至大打出手,孩子受到惊吓,变得胆小、恐惧、敏感、内向、多疑、抽动,年龄大一些的孩子还会出现逆反心理,甚至发展为仇视社会、违法犯罪。⒂、病毒感染:上呼吸道感染是否是引起抽动症的病因,目前尚没有确切的根据,但上呼吸道感染可诱使抽动症患儿症状加重已被临床所证实,因此减少感冒次数,可缓解症状、缩短病情。
中日友好医院神经科矫毓娟大夫谈谈视神经脊髓炎(NMO)的治疗和患者在日常生活中要注意的问题:1.预防复发的药物治疗:研究表明NMO患者的残疾是因为反复复发导致,目前已经明确免疫抑制剂有预防NMO复发的作用。所谓免疫抑制剂是一类是对人体的免疫反应具有抑制作用的药物,包括激素、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、他克莫司等等,大部分属于肿瘤化疗药物,副作用较大,因而一定要去专门诊治这类疾病的专科就诊,让专业医生针对患者进行个体化的药物选择和方案制定。2. 可以间断应用B族维生素营养神经,可以应用对症治疗药物减轻瘫痪所致的肌张力增高、痛性痉挛、认知功能障碍等。3.NMO和很多慢性疾病一样,患者在病程中很容易出现焦虑和忧郁,一定要积极尽早治疗,因为焦虑和忧郁不单单影响心情,也会导致睡眠障碍、免疫内分泌系统失调、影响康复效果、甚至自残自杀行为。4.要坚持科学的锻炼,对于有神经系统功能障碍的患者需要结合物理康复。5.注意避免劳累、避免情绪激动,避免或积极治疗发热、感冒、腹泻等,避免活疫苗接种,避免长期处于高温环境下,例如发热、热带旅行、暴晒、洗泡热水澡、泡温泉、洗桑拿等。6.女性患者在怀孕、流产、产后和哺乳期都容易复发,因而,建议患者充分与专科医生了解病情、商讨怀孕时机,在孕前做好咨询和准备工作,以降低复发风险。具体措施要结合病人的病情,经治医生会更详细告诉你。近年来,中日友好医院设立了“神经免疫疾病门诊”和“神经眼科相关疾病门诊”(详见挂号须知),这是专门诊治NMO、多发性硬化等神经系统免疫性疾病的专病门诊和特需门诊,接诊了大量的NMO和多发性硬化病例、取得了非常好的疗效和广泛认可。矫毓娟医生个人网站:http://jiaoyujuan.haodf.com/ 本文系矫毓娟医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是临床较为少见的一种运动障碍性疾病,临床表现并不特异,容易与其他疾病相混淆,但对左旋多巴治疗效果较好。因此,对这些患者需要进行及时的诊断和治疗,避免不必要的检查和治疗。近期,Pract Neurol 杂志发表了由英国学者 Malek 等撰写的一篇综述,详细阐述了 DRD 的临床诊治策略,具有临床实用价值。病理生理学机制鸟苷三磷酸环化水解酶(CTPCH)和墨蝶呤还原酶(SR)是四氢生物蝶呤(BH4)合成过程中所必需的酶,也是多巴胺和 5- 羟色胺合成通路中重要的辅因子。此外,BH4 是苯丙氨酸羟化酶和酪氨酸羟化酶(TH)的必需辅因子。CTPCH、SR 或 TH 缺陷可导致突触间隙多巴胺缺陷,出现运动和非运动症状(情绪波动,抑郁,记忆力和注意力问题)。临床表现不同亚型的 DRD 起病、临床表现和治疗反应不同,需要对不同的 DRD 综合征进行鉴别。鸟苷三磷酸环化水解酶缺乏综合征(CTPCH-DRD):这是最常见也是最典型的 DRD 类型。通常为儿童期起病,表现为局灶性或阶段性下肢肌张力障碍,伴有行走困难(图 1)。这些症状可能在一天快结束时加重(日间波动),并可能伴有家族史(常染色体显性遗传)。患者的肌张力障碍可表现为节段性、全身性或轴性,但通常会累及下肢。图 1. 治疗前的成人男性患者,患者表现为脊柱侧后凸和手足挛缩在年轻患者中,DRD 容易被误诊为双侧脑瘫或遗传性痉挛性截瘫;如果伴有肌阵挛的患者容易被误诊为癫痫。成人患者中,CTPCH-DRD 较为少见(平均发病年龄为 37 岁)。这些患者主要表现为帕金森综合征或肌张力障碍性震颤。2. 墨蝶呤还原酶缺乏综合征(SR-DRD):主要见于婴幼儿,大部分患者表现为肌张力障碍、发育迟滞、轴性肌张力减低、眼动危象以及症状日间波动。由于出现运动和认知障碍,也容易被误诊为脑瘫。SR-DRD 的患者也可出现其他运动障碍的表现,包括舞蹈症或静止性震颤。3. 酪氨酸羟化酶缺乏综合征(TH-DRD):这是最严重的 DRD 表现形式,主要见于婴儿,表现为婴儿帕金森综合征、痉挛性截瘫或进行性婴儿脑病。SR-DRD 和 TH-DRD 有时也会被称为 DRD 叠加综合征。诊断及辅助检查DRD 是一种可治性疾病,需要及时地给予左旋多巴试验性治疗,每天至少 300 mg,持续 2 个月。但如果左旋多巴治疗反应不佳,也不能排除 DRD 的诊断。在这种情况下,需要明确是否存在其他生化学的缺陷或相关的基因突变。图 2 总结了疑似 DRD 患者诊断评估流程。图 2. DRD 患者诊断评估流程图1. 左旋多巴试验:在儿童患者中,左旋多巴(与多巴脱羧酶抑制剂合用)起始剂量为 1 mg/kg/ 天,根据患者耐受性和治疗反应而逐渐增加,大部分患者需要用到 4-5 mg/kg/ 天。对于成人患者,左旋多巴(与多巴脱羧酶抑制剂合用)起始剂量为 100 mg/ 天,可逐渐加量,大部分患者对 300-400 mg/ 天治疗剂量有反应。2. 苯丙氨酸负荷试验:如果左旋多巴治疗效果不明确,下一步需要进行苯丙氨酸负荷试验。DRD 的患者由于存在 BH4 缺陷,苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程损害。患者在试验前 2 小时需要低蛋白饮食,基线采集血样检测苯丙氨酸和酪氨酸的浓度,然后服用 100 mg/kg 左旋苯丙氨酸(溶于 100 ml 水中),1、2、4 小时后检测血浆氨基酸分析。4 小时血浆苯丙氨酸 / 酪氨酸比值 >7.5 提示为 DRD。3. 遗传学检测:如果苯丙氨酸负荷试验阴性,但临床仍强烈怀疑 DRD,需要进行基因检测,包括导致 CTPCH-DRD 的 GCH1 基因以及编码 SR 的 SPR 基因和 TH 基因。并对患者及其家属进行遗传学咨询。4. SPECT 影像学检查:需要进行 FP-CIT SPECT 检查用于鉴别其他的神经退行性疾病,比如年轻患者起病的帕金森病与帕金森综合征型的 DRD。DRD 患者 SPECT 检查一般正常。5. 脑脊液蝶呤分析:不同的 DRD 综合征脑脊液代谢物的情况不同,取决于不同酶的缺陷(表 1)。对脑脊液蝶呤的检测有助于鉴别不同的 DRD。表 1. 不同 DRD 临床亚型脑脊液代谢物情况治疗及治疗相关的并发症左旋多巴有助于缓解 DRD 患者的症状,但不能改变疾病的病程,也不能改善 DRD 相关的非运动症状(认知功能障碍)。DRD 患者对左旋多巴治疗反应通常是持续且长期的,少数患者可能出现异动症。一般来说,如果 DRD 患者出现运动波动和 / 或明显的异动症,可能需要考虑其他诊断的可能性,比如早发型帕金森病。总结尽管 DRD 比较容易治疗,但也容易被误诊或漏诊,目前尚没有针对性的客观的临床评估工具。合理使用相关的生化学和遗传学检测能提高诊断的准确性。学习要点1. 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是由于多巴胺合成通路中生化学缺陷而造成的一组疾病;2. 青少年和成人最常见的 DRD 是由于鸟苷三磷酸环化水解酶(GTPCH)缺乏所致,这种 DRD 的亚型治疗相对容易;3. GTPCH-DRD 通常表现为足部肌张力障碍,患者对相对小剂量的左旋多巴治疗反应良好,通常的维持剂量相当于息宁一片 / 次,每日三次治疗。来源:丁香园作者:幸福的味道
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病,以短暂而频繁的肌张力障碍或舞蹈样运动为特征,平均每 150000 人中约 1 人发病。PKD 常于儿童、青少年时期发病,可为自发性或家族性病例。PKD 的临床经典特征包括:发作原因可以识别(运动诱发);发作持续时间较短(不超过 1 分钟);发作期间没有意识丧失或疼痛感觉;神经系统检查正常,排除其它器质性疾病;多为 1 到 20 岁间发病;抗惊厥药物治疗有效。遗传学上来说,PKD 多由 PRRT2 基因突变引起(富脯氨酸跨膜蛋白),因此 PKD 为 PRRT2 相关性疾病的一种,而后者还包括:良性家族性婴儿惊厥,婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、发作性共济失调、偏瘫型偏头痛、婴儿良性阵发性斜颈。近日,Neurology 杂志上发表的最新文章,对 PRRT2 突变相关运动障碍的临床特征进行回顾(见表一);并通过一则病例阐述家族性 PRRT2 相关 PKD 的典型、非典型特征以及鉴别诊断。表一:PRRT2- 相关性运动障碍类型主要发病年龄主要临床特征发作性运动诱发性运动障碍(PKD)儿童/青少年期1.发作时表现为肢体和躯干的肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、抽搐,持续时间较短(<1min)2.运动诱发,压力与焦虑能够增加可能性;3.发作频繁(1天可多达上百次),有时随年龄增加而改善;4.没有意识丧失;5.发作期间神经系统学检查正常,排除其它原因;6.对低剂量抗癫痫药物反应良好惊厥伴阵发性运动诱发性运动障碍婴儿/儿童/青少年期1.良性婴儿惊厥,通常于3个月时发病,并在3岁前逐渐消退;2.阵发发作性肌张力运动障碍,通常由运动、焦虑触发,常出现于儿童后期或青少年期;家族性偏瘫型偏头痛婴儿/儿童/青少年期1.罕见的先兆性偏头痛,涉及阵发发作性偏瘫;2.通常发作时头痛逐渐累及视力、感觉、运动;3.罕见严重的变异有反复失明、昏迷、长期偏瘫、小脑性共济失调、智力低下等症状良性阵发性斜颈婴儿期1.头部阵发性旋转或倾斜;2.通常与烦躁、焦虑、呕吐、面色苍白、躯干姿势异常及步态相关;3.发作持续时间可变(数分钟到数天);4.症状通常在2岁时消退;发作性共济失调婴儿/儿童/青少年期1.发作时间可变;2.常由突然运动、惊吓或压力诱发其它发作性运动障碍发作性非运动源性运动障碍婴儿/儿童期1.肌张力障碍或舞蹈样动作持续时间较长(通常几分钟到几小时);2.有时症状随年龄改善;3.可于休息时发作或由咖啡、酗酒诱发;4.发作期间神经系统学检查正常,排除其它原因;5.家族史阳性发作性过度运动诱发性运动障碍儿童/青少年期1.阵发发作性运动障碍主要为长时间运动引起;2.大多病例对抗惊厥药物无反应;3.在GLUT-1缺陷综合症中对生酮饮食反应良好临床病史:患者女、15 岁,有为期 3 天反复发作的异常性运动,主要累及下肢与躯干,上肢及面部症状较轻,并且发作期间意识清醒。神经学检查显示,运动障碍随着运动而出现波动,但本质上并非为完全发作性。患者步态缓慢、不稳定、蹒跚、需要支撑物行走。躯干抖动,可能与间歇性运动障碍、运动过度相一致。一旦活动增加(运动、爬楼梯等),下肢及躯干异常性活动增加,阻止继续前行。其它神经系统学检查,仅显示有小脑样震颤。值得注意的是,肌力没有异常,脑脊液 (CSF) 分析以及 MRI 扫描结果均正常。家族史:患者母亲有发作性运动障碍(儿童期发病),并且均由突然运动诱发,焦虑、疲劳、压力能够增加诱发可能性;常为单侧(右侧)运动障碍。患者母亲最初被诊断为癫痫,使用苯妥英钠及卡马西平治疗,发作频率降低。直到她的儿子出现相似症状后,才诊断为 PKD。尽管患者母亲停用抗惊厥药物多年,但异常性运动障碍发作较少;有趣的事,患者母亲报告有频繁发作的先兆性偏头痛。患者兄弟于 12 岁时出现相似症状,均由运动诱发的反复发作性、单侧肌张力障碍(主要局限于右侧)。神经系统学检查以及 MRI 检测均未发现异常。低剂量奥卡西平治疗可以使发作完全消退。遗传学分析:使用基于 PCR 的 Sanger 测序技术分析 PRRT2 基因,显示病例中的患者及其兄弟、母亲均携带有外显子 2 区的 c.649dupC,p.Arg217Profs*8 杂合性突变。临床过程与鉴别诊断:鉴于 PKD 为一种常染色体显性遗传性疾病,初始考虑为非典型 PKD。低剂量奥卡西平(8mg/kg/day)能够使症状完全消退。遗传学检测显示,致病性 PRRT2 突变影响 3 名家庭成员。为进一步鉴别患者究竟为非典型 PKD 或功能性运动障碍,研究者在使用奥卡西平缓解 16 个月后,终止治疗。奥卡西平终止后的 10 个月内,没有出现发作的反复,结果支持功能性运动障碍的鉴别,尽管无法明确排除自发缓解型 PKD。结论:文中病例强调,在遗传学证明为 PRRT2 相关性 PKD 家族中,鉴别诊断非典型 PKD 具有难度。临床上需要认真进行鉴别诊断,包括区分功能性运动障碍。PKD 的典型临床特征为单侧 / 双侧反复发作的肌张力障碍、舞蹈样或投掷状动作,由突然运动:行走、起立、惊吓所诱发。发作通常为简短性,并且发作期间意识清醒。本病呈阵发性发作,但发作期间的检查没有异常。通常抗惊厥药物(钠离子通道阻滞剂)治疗,可以显著改善症状(尤其对于 PRRT2 突变携带者),这一特点可用于确认诊断。PKD 患者整体预后较好,因为发作频率通常随着年龄而减低;并且一部分患者可以自发缓解。临床上,PKD 必须与相似表型加以鉴别,主要包括运动诱发肌张力障碍(尤其 GLUT1 缺陷综合症)、癫痫、假性发作、功能性运动障碍。尽管有散发性病例的报道,但 PKD 主要为家族性疾病,显性遗传,不完全性外显率 60%--90%。在本文中,患者母亲与兄弟表现为典型 PKD 特征,而患者本身具有可能指向其它病因的非典型症状。重点在于,患者异常性运动障碍没有明显发作性、没有诱发原因;并且持续时间较长。考虑功能性运动障碍的原因包括:发病迅速、症状强度增加,并且损伤严重但情绪受累水平较低。有趣的是,偏头痛常报道于 PRRT2 突变携带者中。因此,先兆性偏头痛可能是 PRRT2 相关表型的一部分。但由于偏头痛发作频率较低,不允许研究者进一步调查奥卡西平的潜在作用。来源:丁香园作者:辛夷籽